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Prof. Massimiliano Mirabella PDF Stampa E-mail

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

Prof. Massimiliano Mirabella

Data di nascita: 19/05/1963

Luogo di nascita: Calascibetta (EN)

Indirizzo Istituto: Istituto di Neurologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Policlinico “A. Gemelli”, Largo A. Gemelli 8, 00168 ROMA

Tel: 0630154303-4435;

Fax: 0635501909;

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Educazione

  • 1982: Maturità Classica con 60/60.
  • 1989: Laurea in Medicina e Chirurgia con pieni voti e lode discutendo la tesi <<Clinica, patogenesi e terapia della malattia di Parkinson: un modello sperimentale di parkinsonismo indotto da MPTP in scimmie callitricide>>, relatore Prof. Giorgio Macchi - Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma.
  • 1989: Abilitazione all’esercizio della professione di medico-chirurgo conseguita nella seconda sessione dell’anno 1989 presso la Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma.
  • 1993: Specializzazione in Neurologia con pieni voti e lode discutendo la tesi <<Studio immunocitochimico di proteine strutturali nelle miopatie congenite>>, relatore Prof. Pietro Tonali - Università Cattolica del Sacro Cuore – Roma.
  • 1997: Dottorato di Ricerca in Neuroscienze conseguito presso la Università Cattolica del Sacro Cuore discutendo la tesi <<Studi immunocitochimici in microscopia ottica ed elettronica e di ibridizzazione in situ nelle miositi a corpi inclusi: similarità citopatologiche con la malattia di Alzheimer>>.

Attività Assistenziale


Attività assistenziale in qualità di medico a contratto (dal 8/9/1999 al 28/2/2003), di ricercatore universitario (dal 1/3/2003) e di ricercatore universitario confermato (dal 1/3/2006) presso il Policlinico Universitario "A. Gemelli", Università Cattolica, Roma.

  • Dal 1/3/2000 ad oggi: dirigente medico di I livello ai fini assistenziali con impegno di servizio a tempo pieno presso la divisione di Neurologia afferente all'Istituto di Neurologia, Università Cattolica, Roma.
  • Dal 1/3/2000 ad oggi: responsabile dell’ambulatorio specialistico settimanale per la sclerosi multipla e consulente neurologo del reparto e del day-hospital di Otorinolaringoiatria;
  • dal 8/9/99 al 29/02/2000: dirigente medico di I livello ai fini assistenziali con impegno di servizio a tempo definito presso la divisione di Neurologia afferente all'Istituto di Neurologia, Università Cattolica, Roma.
  • Responsabile dell’ambulatorio specialistico settimanale per le miopatie infiammatorie.
  • Consulente della divisione di Reumatologia presso il Complesso Integrato Columbus.

Attività Didattica

Dal marzo 2000 ad oggi ha svolto le seguenti attività presso l'Istituto di Neurologia dell' Università Cattolica di Roma:

  • esercitazioni teorico-pratiche ed esami di profitto nell’ambito del corso integrato di discipline neurologiche per il corso di laurea in Medicina e Chirurgia;
  • attività tutoriale e seminari per gli specializzandi in Neurologia;
  • docente di Neurologia (Patologia clinica) presso le scuole di specializzazione in Neurologia ed in Neurofisiopatologia della Università Cattolica, Roma;
  • docente di Malattie del sistema nervoso centrale e periferico presso la scuola di specializzazione in Medicina d’Urgenza della Università Cattolica, Roma;
  • docente di Neurologia Clinica presso la scuola di specializzazione in Psichiatria della Università Cattolica, Roma;
  • docente di Neurologia presso la scuola di specializzazione in Medicina Legale della Università Cattolica, Roma;
  • docente di Neurofisiologia clinica (3° anno di corso - anni accademici 1999/00 - 2000/01 - 2001/02- 2003-04-2004/05) e di Neurologia (dal 2004-05) nel corso integrato di Neurologia del paziente in condizioni critiche presso il Corso di Laurea per Tecnici di Neurofisiopatologia della Università Cattolica, Roma;
  • docente di Neuroanatomia (1° anno di corso – dall’anno accademico 2004/05) presso il Corso di Laurea per Tecnici di Neurofisiopatologia della Università Cattolica, Roma;
  • Attività Didattica Elettiva presso il corso integrato di discipline neurologiche per il corso di laurea in Medicina e Chirurgia (anno accademico 2008/09-2009/10-2010-2011): “Miopatie infiammatorie, rigenerazione muscolare e cellule staminali muscolari”
  • ha curato in qualità di correlatore o relatore la preparazione di diverse tesi di laurea in Medicina e Chirurgia e di specializzazione in Neurologia

Altre attività professionali

 

  • Dal 1990 al 2005: Consulente Neurologo presso l'Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (U.I.L.D.M.) - Sezione Laziale - Aggiornamento dei protocolli diagnostici e di ricerca clinica e definizione diagnostica di pazienti affetti da malattie neuromuscolari e da sindromi demielinizzanti.
  • Membro eletto e segretario del Consiglio di Istituto di Neurologia (biennio accademico 2003-05, 2005-07, 2007-09, 2009-11, 2011-13).
  • Rappresentante eletto dei ricercatori e segretario della Giunta del Dipartimento di Neuroscienze (quadriennio 2006-2009).

Borse di studio e periodi di studio all'estero

 

  • 1991-1992: borsa di studio del Telethon-Italia per la partecipazione al progetto di ricerca "Mitochondrial myopathies due to respiratory chain defects" (coordinato dalla dssa. Serenella Servidei);
  • dal 4/93 al 6/95: fellowship della University of Southern California (USC) di Los Angeles per svolgere in qualità di post-doctoral researcher attività di ricerca nel campo delle miopatie infiammatorie presso il Neuromuscular Center del Department of Neurology della USC (Direttori: prof. Valerie Askanas e W.K. Engel). Durante tale periodo ha perfezionato le tecniche di immunocitochimica ultrastrutturale e di biologia molecolare sviluppando ricerche originali e conseguendo risultati di notevole interesse scientifico che sono stati oggetto di pubblicazioni e di comunicazioni orali a congressi internazionali. Ha tenuto seminari per gli specializzandi di neurologia della USC di Los Angeles.
  • dal 2/96 al 5/96: visiting researcher presso il Neuromuscular Center del Department of Neurology della USC (Direttori: prof. Valerie Askanas e W.K. Engel). Ha sviluppato protocolli di ricerca per lo studio dell’apoptosi nelle malattie neuromuscolari.
  • 1996-1998: borsa di studio del Telethon-Italia (assegnata a giovani ricercatori italiani che si siano distinti per la loro attività di ricerca all’estero e che intendano sviluppare dei progetti di ricerca originali sulle malattie neuromuscolari presso laboratori italiani) per un progetto sul ruolo dell’apoptosi nelle miopatie infiammatorie.
  • 1998-1999: contrattista Telethon per la collaborazione al progetto di ricerca Telethon <<Apoptosis and mitochondrial encephalomyopathies: exploring pathogenic mechanisms>>.

Società Scientifiche

  • Associazione di Miologia (socio fondatore e membro del consiglio direttivo nei trienni 2006/09-
    2009/12)
  • World Muscle Society
  • Associazione Italiana di Neuropatologia
  • Società Italiana di Microscopia Elettronica
  • European Society of Microscopy
  • Società Italiana di Neurologia
  • Membro del International Myositis Assessment and Clinical Studies Group (IMACS)
  • Corresponding Associate of American Academy of Neurology
  • Membro Scientific Program Committee XII International Congress on Neuromuscular Diseases

Attività di ricerca


Ha pubblicato 96 lavori in extenso, di cui 82 su riviste internazionali con Impact Factor, 7 capitoli su libri nazionali ed internazionali e oltre 150 riassunti di lavori presentati a congressi internazionali e nazionali.

E’ stato relatore in numerosi congressi scientifici nazionali ed internazionali ed è ad hoc reviewer di Neurology, Brain, Journal of Clinical Investigation, Nature Medicine, FEBS letters, Cell death and differentiation, Eur J Neurol, Gene, Clinical Immunology, Muscle&Nerve, Neuromuscular Disorders, BMC Neurology, e di vari altri giornali di neurologia clinica e neuroscienze. Collabora come invited reviewer di progetti scientifici con diverse granting agencies internazionali.

E’ esperto nella diagnostica clinica e patologica delle malattie neuromuscolari e nello studio ultrastrutturale del muscolo e, applicando tecniche di immunomicroscopia elettronica e di ibridizzazione in situ, ha partecipato attivamente alla attività diagnostica e di ricerca (morfologica e di genetica molecolare) del centro per le malattie neuromuscolari dell’Istituto di Neurologia della UCSC.

Cura la refertazione degli esami immunopatologici (morfologia ed immunoistochimica) eseguiti su biopsie muscolari dei pazienti con patologie neuromuscolari afferenti al nostro Istituto.

Collabora attivamente con ricercatori impegnati nello studio della patologia neuromuscolare che operano all’interno della UCSC ed in altri centri nazionali ed internazionali sviluppando delle linee di ricerca originali su diverse malattie geneticamente determinate (atrofie muscolari spinali, miopatie a corpi inclusi, encefalomiopatie mitocondriali e metaboliche, distrofie muscolari). E’ responsabile di un ambulatorio settimanale per le miopatie infiammatorie e si occupa attivamente di ricerca sulla patogenesi delle miositi, ed in particolar modo delle miositi a corpi inclusi.

Principali risultati ottenuti.

Si è interessato a diversi aspetti patogenetici nel campo delle malattie neuromuscolari ed in particolare:

  • Encefalomiopatie mitocondriali:
    • definizione e caratterizzazione biochimico-molecolare del fenotipo MNGIE (Myo-Neuro-GastroIntestinal Encephalopathy) (Muscle & Nerve 1994);
    • definizione clinico-biochimica dei diversi fenotipi associati a mutazioni del DNA mitocondriale e studio dei meccanismi patogenetici attraverso i quali una stessa mutazione porta a fenotipi clinici eterogenei (Brain 2000, Mol Cell Neurosci 2001).
  • Disturbi del metabolismo del glicogeno
    • documentazione di eterozigosi manifesta in famiglie con malattia di Mc Ardle pseudodominante, un concetto nuovo per una malattia recessiva (J Neurol Sci 1993); caratterizzazione molecolare di una nuova endonucleasi e dimostrazione di un suo putativo ruolo modulatore nei deficit di maltasi acida (Exp Mol Pathol 1999, 2001).
  • Miositi e miopatie a corpi inclusi (IBM)
    • dimostrazione di depositi anormali di apolipoproteina E nel muscolo di IBM e studi di espressione del transcritto e di localizzazione ultrastrutturale della proteina in forme sporadiche e familiari della malattia (Lancet 1994, Ann Neurol 1996);
    • studio dei genotipi della ApoE nelle IBM sporadiche e familiari (Ann Neurol 1996);
    • introduzione di una nuova metodica diagnostica con l’utilizzo di un anticorpo monoclonale per la dimostrazione in microscopia ottica delle tipiche inclusioni filamentose (Ann Neurol 1996);
    • studio in microscopia ottica ed elettronica della espressione differenziale di diversi epitopi della proteina tau iperfosforilata in forme sporadiche e familiari di IBM e prima caratterizzazione con immunoblot della tau fosforilata accumulata in tali malattie (J Neuropathol Exp Neurol 1996);
    • descrizione della prima famiglia italiana con IBM autosomica recessiva legata al cromosoma 9p1 (Neurol Sci 2000);
    • identificazione della mutazione di GNE nella famiglia italiana con HIBM (Neurology 2002);
    • studio del pathway riparativo di IGF-1 nelle s-IBM (Journal Neuropathol Exp Neurol 2004;
    • analisi mutazionale e descrizione di nuove mutazioni di GNE in cinque famiglie italiane (Hum Mutat 2004);
    • analisi morfologica e biochimica dell’α-distroglicano nelle HIBM (Neuromusc Disord 2004); m) espressione e modulazione della neprilisina nelle s-IBM e in colture muscolari primarie (J Neurochem 2006); n) identificazione di un abnorme pattern di sializzazione di NCAM di significato diagnostico nelle HIBM da mutazione di GNE (Neurology, 2006,2010)
  • Distrofie muscolari
    • Distrofie muscolari Xp21-linked:
      • studio di portatrici manifeste di Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker caratterizzando l’interessamento muscolare nelle forme sintomatiche e definendo le forme con manifestazioni cliniche ad esclusivo carico del miocardio (Neurology 1993);
      • caratterizzazione di particolari fenotipi associati a delezioni del gene della distrofina (Neurology 1998);
      • caratterizzazione di due nuove proteine leganti la distrofina espresse nel sistema nervoso centrale (J Biol Chem 2000);
      • descrizione delle caratteristiche ecocardiografiche in bambini DMD in età presintomatica (JACC, 2003) ed in pazienti BMD con normale funzionalità miocardica (JACC, 2006);
      • studio del profilo di espressione genica nelle fasi precoci della DMD (FASEB J, 2007);
    • Distrofia muscolare oculofaringea:
      • analisi dell’espansione genetica GCG in correlazione con gli aspetti clinici e morfologici in una casistica Italiana (Neurology 2000);
    • distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale: aspetti clinico-genetici (Ann Neurol 1999).
  • Amiotrofie Spinali

Amiotrofie Spinali Prossimali: a) studio del meccanismo patogenetico ed analisi del gene SMN e del suo prodotto proteico (Neurogenetics 1999; Eur J Hum Genet 2001); b) descrizione del primo trial clinico pilota con fenilbutirrato in pazienti SMA (Neuromusc Disord, 2004). c) validazione della scala clinica funzionale Hammersmith nella valutazione di pazienti SMA (Neuromusc Disord, 2006) Malattie neurodegenerative
i) geneticamente determinate: definizione del fenotipo clinico e localizzazione sul cromosoma 19p13 di una nuova malattia genetica neuromuscolare, la neuromiopatia vacuolare a trasmissione autosomica dominante (Neurology 1999); ii) autoimmuni: descrizione di una nuova sindrome agripnica ad andamento recidivante-remittente caratterizzata dalla presenza di anticorpi anti-sinapsi GABAergica (Ann Neurol 2001).

Apoptosi nelle malattie neuromuscolari

Dimostrazione di una marcata attivazione dei processi apoptotici in alcune malattie mitocondriali specificamente associate a mutazioni definite del DNA mitocondriale (Brain 2000, Mol Cell Neurosci 2001), nella miopatia quadriplegica acuta (Neurology 2000) e nel deficit familiare di coenzima Q10 (Neurology 2001, Exp Neurol 2007).

Descrizione del profilo di espressione genica nella AQM (Ann Neurol 2004). Studio dell’apoptosi muscolare in pazienti affetti da cachessia neoplastica (Int J Biochem Cell Biol, 2006) Sclerosi multipla

a) Descrizione del ruolo della leptina in pazienti con SM-RR (J Immunol, 2003) ed in vitro in PBMC isolate da pazienti SM (J Clin Immunol, 2004);

b) analisi di anticorpi anti MOG in una ampia casistica di pazienti con SM (Dis Markers, 2005); c) espressione di neurotrofine e di fattori di trascrizione in pazienti SM in varie fasi di malattia e durante terapia steroidea e/o immunomodulatoria (Scan J Immunol 2005, Clin Immunol 2006, J Neurosi Res 2006, Neuroimmunomodulation 2007)

Ha sviluppato diversi progetti, attualmente in corso, sia di ricerca clinica che di neuroimmunologia e biologia molecolare su patogenesi e terapie della sclerosi multipla.

Cellule staminali muscolari

Ha sviluppato insieme alla Dottssa Roberta Morosetti (isolando per la prima volta i mesoangioblasti umani da tessuto muscolare bioptico) una linea di ricerca originale sulla possibile applicazione terapeutica dei mesoangioblasti nelle miositi a corpi inclusi e nelle distrofie facio-scapolo-omerali (PNAS, 2006, Stem Cells, 2007) e ha collaborato con il Prof. Giulio Cossu (Stem Cell Research Institute del San Raffaele di Milano) in vari progetti riguardanti l’isolamento e la caratterizzazione di cellule staminali umane miogeniche da biopsie muscolari di pazienti affetti da varie patologie neuromuscolari.

 

Finanziamenti per la ricerca


Ha partecipato attivamente, inizialmente in qualità di contrattista, ai progetti di ricerca del Prof. Pietro Tonali e della Prof.ssa Servidei finanziati dal M.U.R.S.T. 40% (su distrofie muscolari Xp21-linked e recessive, glicogenosi, apoptosi e stress ossidativo, paraparesi spastiche ereditarie) ed ai seguenti progetti di ricerca finalizzati del Ministero della Salute: -Validazione immunologica di terapie immunomirate nella sclerosi multipla (biennio 2001-03) e Studio di nuove sottopopolazioni effettrici nella sclerosi multipla (biennio 2002-04) in collaborazione con Istituto di Ricerca Santa Lucia, Roma (responsabile scientifico Dr. Luca Battistini; responsabile U.O. Dssa Anna Paola Batocchi).

In qualità di responsabile di unità operativa, ha ricevuto finanziamenti per progetti di ricerca finalizzati del Ministero della Salute per il biennio 2002-2004:

  • Malattie neurologiche immunomediate: meccanismi patogenetici e modelli sperimentali per strategie selettive immunomodulatrici (responsabile U.O.) in collaborazione con Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano (responsabile scientifico di progetto Dr. Renato Mantegazza);
  • Il danno neuronale da misfolding delle proteine (responsabile U.O.) in collaborazione con Istituto di Neurobiologia e Medicina Molecolare del CNR, Roma (responsabile scientifico di progetto Dssa. Marina Frontali).

Ha ricevuto finanziamenti per progetti di ricerca finalizzati del Ministero della Salute per il biennio 2003-2005:

  • Miosite a corpi inclusi: network tra aging muscolare, stress cellulare, risposta immunitaria innata e autoimmunità in collaborazione con Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano (responsabile scientifico di progetto Dssa.Pia Bernasconi);
  • Studio delle alterazioni del processamento degli RNA messaggeri in patologie degenerative del motoneurone in collaborazione con la Fondazione Mondino, Pavia (responsabile scientifico di progetto Prof. Maria Teresa Carrì)
  • Protocolli diagnostici e strategie nutrizionali innovative nel paziente con vasculopatia cerebrale in collaborazione con Istituto Auxologico, Milano (responsabile scientifico di progetto Dott. Marco Stramba Badiale).

Ha partecipato, in qualità di principal investigator, al progetto clinico multicentrico finanziato dal Telethon nel 2003 “Validation of outcome measures for spinal muscular atrophy using the Hammersmith functional motor scale for children, and abductor digiti minimi CMAP amplitude” (coordinatore Dr. Enrico Bertini, OBG, Roma)

Ha ricevuto finanziamenti dalla UCSC (Linea D1) e da fondazioni bancarie per sviluppare i suoi studi sull’isolamento e la caratterizzazione di cellule staminali adulte da biopsie muscolari di pazienti affetti da miopatie infiammatorie e degenerative.

Nel 2006 ha ricevuto un finanziamento per il progetto di ricerca di rilevante interesse d’Ateneo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (linea D3.2, esercizio 2006): Caratterizzazione fenotipica e funzionale in vitro ed in vivo di cellule staminali muscolari isolate da biopsie muscolari umane (responsabile: Dr. Massimiliano Mirabella).

Nel 2006-2007 ha ricevuto un finanziamento per il progetto Rare diseases dell’Istituto Superiore di Sanità (Italy-USA): Testing in vitro and in vivo treatments for Inclusion Body Myositis in collaborazione con Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, Milano (responsabile scientifico
Dott.ssa Marina Mora; responsabile U.O Dr. Massimiliano Mirabella)

Nel biennio 2008-2010 e nel biennio 2010-2012 ha ricevuto finanziamenti dalla Fondazione Don Gnocchi (Ricerca Corrente) per ricerche relative a studi in vitro ed in vivo su cellule staminali miogeniche umane.

Nel 2008 ha ricevuto un grant biennale dalla TMA (The Myositis Association, USA) per il progetto di ricerca biennale: “Exploring a stem cell-based muscle regenerative therapy for Inclusion-Body Myositis: preclinical studies on ex vivo treatment and in vivo bioimaging of IBM mesoangioblasts.”

Nel 2008 ha ricevuto un finanziamento dalla Fondazione Cariplo per il progetto di ricerca biennale: “Sviluppo di modelli per la visualizzazione dell’efficacia di terapie cellulo-mediate.”

Nel 2010 ha ricevuto un finanziamento per una fellowship dalla AFM (Association Française contre les Myopathies) per il progetto di ricerca “Development of mesoangioblast-based muscle regenerative therapy for inclusion-body myositis”

Partecipazione su invito a corsi e congressi.


Ha partecipato su invito in qualità di relatore ai seguenti corsi o congressi:

  • Therapeutical advances in multiple sclerosis. Roma- Radisson SAS Hotel, 11giugno 2005
  • Atrofia e sclerosi multipla. Roma- Jolly Hotel Vittorio Veneto, 25 giugno 2005
  • La gestione del paziente con sclerosi multipla. Roma- Ospedale San Filippo Neri, 2005
  • Miosite a corpi inclusi (IBM): recenti acquisizioni su meccanismi patogenetici e nuove prospettive terapeutiche. Milano-Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta, 21 novembre 2006
  • Terapie Cellulari nelle miositi e miopatie da corpi inclusi- Palermo- Congresso nazionale SINC, 26 maggio 2007
  • Le miopatie infiammatorie: nuovi aspetti diagnostici e terapeutici- Firenze- Congresso Società Italiana di Neurologia, 15 ottobre 2007
  • Testing in vitro and in vivo treatments for inclusion body myositis- Roma- International Conference on rare diseases and orphan drugs, Istituto Superiore di Sanità, 8 novembre 2007
  • Inclusion-body myopathies and mesoangioblasts: insights into pathogenic mechanisms and novel therapeutic perspectives- Seattle (Wa, USA), University of Washington, 13 marzo 2008
  • Cellule staminali e Medicina Rigenerativa nella Pratica Clinica-San Donato Golf, Santi di Preturo (AQ), 10 ottobre 2008
  • Testing in vitro and in vivo treatments for inclusion body myositis- Roma- International Conference on rare diseases and orphan drugs, Istituto Superiore di Sanità, 31 ottobre 2008
  • Newest developments on hereditary inclusion-body myopathies: pathogenesis and treatment- University of Southern California International Symposium on Neuromuscular Diseases- Los Angeles, (Ca, USA), 25 aprile 2009
  • Miositi a corpi inclusi-7th Mediterranean Neuroscience congress-Catania, 7-10 ottobre 2009
  • ” Le cellule staminali tra novità e prospettive”, IV Convegno internazionale sulle cellule staminali, Agrigento, 18-21 novembre 2009
  • Member of Scientific Committee of XII International Congress on Neuromuscular Diseases, Naples 17-22 July 2010
  • Invited speaker: “Defective muscle regeneration in s-IBM” XII International Congress on Neuromuscular Diseases, Naples 17-22 July 2010
  • XLI Congresso della Società Italiana di Neurologia: Corso di aggiornamento in seduta plenaria:”Le miopatie infiammatorie”, Catania, 23-27 ottobre 2010
  • Prime esperienze dei centri laziali nel trattamento della sclerosis multipla con fingolimod- Roma, 23 febbraio 2012

 

PUBBLICAZIONI (98 articoli in extenso)

a. Su riviste o periodici internazionali con Impact Factor (84 articoli)

  1. Manfredi G, Silvestri G, Servidei S, Ricci E, Mirabella M, Bertini E, Papacci M, Rana M, Tonali P. Manifesting heterozygotes in McArdle's disease: clinical, morphologic and biochemical studies in a family. J Neurol Sci 115(1): 91-94; 1993. I.F. 2.324
  2. Mirabella M, Servidei S, Manfredi G., Ricci E, Frustaci A, Bertini E, Papacci M, Tonali P. Cardiomyopathy may be the only clinical manifestation in Duchenne Muscular Dystrophy carriers. Neurology 43(11):2342-2346; 1993. I.F. 8.172
  3. Uncini A, Servidei S, Silvestri G, Manfredi G, Sabatelli M, Di Muzio A, Ricci E, Mirabella M, Di Mauro S, Tonali P. Ophthalmoplegia, demyelinating neuropathy, leukoencephalopathy, myopathy, and gastrointestinal dysfunction with multiple deletions of mitochondrial DNA:a mitochondrial multisystem disorder in search of a name. Muscle Nerve 17(6):667-674; 1994. I.F. 2.287
  4. Askanas V, Mirabella M, Engel WK, Alvarez RB, Weisgraber KH. Apolipoprotein E immunoreactive deposits in inclusion-body muscle diseases. Lancet 343(8893):364-365; 1994. I.F. 30.758
  5. Askanas V, Engel WK, Mirabella M. Idiopathic inflammatory myopathies: inclusion-body myositis, polymyositis, and dermatomyositis. Curr Opin Neurol 7(5):448-456; 1994. I.F. 5.43
  6. Askanas V, Alvarez RB, Mirabella M, Engel WK. Use of anti-neurofilament antibody to identify paired-helical filaments in inclusion-body myositis. Ann Neurol 39(3):389-391; 1996. I.F. 9.317
  7. Mirabella M, Alvarez RB, Bilak M, Engel WK, Askanas V. Difference in expression of phosphorylated tau epitopes between sporadic inclusion-body myositis and hereditary inclusion-body myopathies. J Neuropathol Exp Neurol 55(7):774-786; 1996. I.F. 4.564
  8. Askanas V, Engel WK, Mirabella M, Weisgraber KH, Saunders AM, Roses AD, McFerrin J. Apolipoprotein E alleles in sporadic inclusion-body myositis and hereditary inclusion-body myopathy. Ann Neurol 40(2):264-265; 1996. I.F. 9.317
  9. Mirabella M, Alvarez RB, Engel WK, Weisgraber KH, Askanas V. Apolipoprotein E and apolipoprotein E messenger RNA in muscle of inclusion body myositis and myopathies. Ann Neurol 40(6):864-872; 1996. I.F. 9.317
  10. Askanas V, Alvarez RB, Mirabella M, Engel WK. SMI-31 immunoreactivity in inclusion body myositis. Ann Neurol (Letter) 42:815; 1997. I.F. 9.317
  11. Mirabella M, Galluzzi G, Manfredi G, Bertini E, Ricci E, De Leo R, Tonali P, Servidei S. Giant dystrophin deletion associated with congenital cataract and mild muscular dystrophy. Neurology 51(2):592-595; 1998. I.F. 8.172
  12. Mirabella M, Servidei S, Broccolini A, Gandolfi N, Ricci E, Neri G, Tonali P, Brahe C. The drastic reduction of SMN protein in SMA I spinal cord motor neurons is not due to inefficient transcription. Neurogenetics 2(2):97-100; 1999. I.F. 3.486
  13. Ricci E, Galluzzi G, Deidda G, Cacurri S, Colantoni L, Merico B, Piazzo N, Servidei S, Vigneti E, Pasceri V, Silvestri G, Mirabella M, Mangiola F, Tonali P, Felicetti L. Progress in the molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy and correlation between the number of KpnI repeats at the 4q35 locus and clinical phenotype. Ann Neurol 45(6):751-757; 1999. I.F. 9.317
  14. Malferrari G, Mazza U, Tresoldi C, Rovida E, Nissim M, Mirabella M, Servidei S, Biunno I. Molecular characterization of a novel endonuclease (Xib) and possible involvement in lysosomal glycogen storage disorders. Exp Mol Pathol 66(2):123-130; 1999. I.F. 2.056
  15. Servidei S, Capon F, Spinazzola A, Mirabella M, Semprin S, de Rosa G, Gennarelli M, Sangiuolo F, Ricci E, Mohenweiser H, Dallapiccola B, Tonali P, Novelli G. Autosomal dominant vacuolar neuromyopathy linked to 19p13: a distinct nosological entity. Neurology, 53(4):830-837; 1999. I.F. 8.172
  16. Mirabella M, Di Giovanni S, Silvestri G, Tonali P, Servidei S. Apoptosis in mitochondrial encephalomyopathies with mitochondrial DNA mutation: a potential pathogenic mechanism. Brain 123 (Pt1):93-104; 2000. I.F. 9.49
  17. Mirabella M, Silvestri G, de Rosa G, Di Giovanni S, Di Muzio A, Uncini A, Tonali P, Servidei S. GCG genetic expansions in Italian patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. Neurology, 54(3):608-614; 2000. I.F. 8.172
  18. Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V. Gamma 1- and gamma 2-syntrophins, two novel dystrophin-binding proteins localized in neuronal cells. J Biol Chem, 275(21): 15851-60; 2000. I.F. 5.328
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b. Su altre riviste internazionali

  1. Christodoulou K, Papadopoulou E, Tsingis M, Askanas V, Engel WK, McFerrin J, Dalakas M, Rowland LP, Mirabella M, Middleton LT. Narrowing of the gene locus for autosomal recessive quadriceps sparing inclusion-body myopathy (ARQS-IBM) to chromosome 9p1. Acta Myologica Dec: 7-9; 1998
  2. Sancricca C, Mirabella M, Gliubizzi C, Broccolini A , Gidaro T, Morosetti R. Vessel-associated stem cells from skeletal muscle: From biology to future uses in cell therapy. World J Stem Cells, EDITORIAL, 2(3): 39-49, 2010.

c. Su riviste nazionali (3 articoli)

 

  1. Servidei S, Silvestri G, Mirabella M, Odoardi F, Di Giovanni S, D'Amico A, Modoni A, Tonali P. Le encefalomiopatie mitocondriali. Neurol Sci 21 (suppl): 619-624; 2000
  2. Mirabella M, Servidei S, Di Giovanni S, Tonali P. Miositi e miopatie a corpi inclusi. Neurol Sci 21 (suppl): 629-634; 2000
  3. Mongini T, Servidei S, Mirabella M, Vercelli L, Mutani R, Palmucci L. La distrofia muscolare oculo-faringea:caratteristiche cliniche e genetiche. Neurol Sci 25 (suppl): S47-S49; 2004

d. Su libri internazionali (3 capitoli)

  1. Servidei S, Di Giovanni S, Broccolini A, D’Amico A, Mirabella M, Silvestri G. Apoptosis and oxidative stress in mitochondrial disorders. In: “Mitochondrial disorders from pathophysiology to acquired defects.” Desnuelle C, DiMauro S (eds). Springer-Verlag France 2002,37-45.
  2. Mirabella M, Silvestri G. Oculopharyngeal muscular dystrophy. In: ”Encyclopedic Reference of Molecular Mechanisms of Disease.” Lang F (Ed), Springer, Heidelberg, 2008.
  3. Broccolini A and Mirabella M. Consequences of the h-IBM characteristic GNE mutations on muscle proteins in vivo and in vitro. In: “Muscle Aging, Inclusion-Body Myositis and Myopathies”, Askanas V and Engel WK (eds.), Wiley-Blackwell Press, 2011 ( e. Su libri nazionali (4 capitoli)
  4. Albanese A, Colosimo C, Mirabella M, Bentivoglio AR, Rossi P, Granata R, Altavista MC, Macchi G. Somministrazione cronica di 1-metil-4-fenil-1,2,3,6-tetraidropiridina nelle scimmie callitricide. In “Neurologia delle malattie extrapiramidali: dalle nozioni di base alla clinica” Eds. A. Agnoli - L. Battistin. D. Guanella - Roma: 59-70, 1990
  5. Servidei S, Manfredi G, Mirabella M, Tonali P. Le distrofie muscolari xp21-linked: recenti acquisizioni. In “Diagnostica clinica e tecniche riabilitative nelle disfunzioni neurologiche croniche del bambino”. Editore Istituto Serafico: 45-57, 1993
  6. Mirabella M, Morosetti R. Applicazioni in Neurologia. In: “Cellule staminali: dalla biologia alle terapie cellulari.” Poletto Editore: 47-59, 2007
  7. Mirabella M, Sancricca C. Miopatie infiammatorie. Capitolo 209. In:” Trattato Italiano di Medicina Interna. Gasbarrini G. (ed.)”. Verduci Editore 2011 f. Su atti di congressi o corsi (2 articoli)
  8. Mirabella M, Servidei S. Immunoistochimica ed altre biotecnologie tissutali. Atti del 1° Corso residenziale di perfezionamento in Diagnostica Multidisciplinare delle Malattie Neuromuscolari. Policlinico Universitario di Messina 1-6 Dicembre, 1997
  9. Mirabella M. Miositi sporadiche a corpi inclusi (s-IBM) e miopatie ereditarie a corpi inclusi (h-IBM). Atti del 2° Corso residenziale di perfezionamento in Diagnostica Multidisciplinare delle Malattie Neuromuscolari. Policlinico Universitario di Messina 29 Novembre-4 Dicembre, 1999
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